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La storia di Noemi

Questa sera al Palabattisti, all’ingresso troverete un banchetto con i ragazzi della A.ma.me.mi
Abbiamo bisogno anche di te….
…aiutaci a realizzare i nostri obbiettivi….
Ci presentiamo
L’A.Ma.Me.mi Onlus, Associazione Malattie Metaboliche Memi, è un’associazione nata nel gennaio 2015 per volontà di alcune mamme “Amiche di Noemi”, una bimba di 4 anni residente a Cambiasca (VB) affetta da aciduria metilmalonico con omocistinuria, una malattia metabolica ereditaria (M.M.E.)

La storia di Noemi

Noemi è una bellissima bimba di Cambiasca (VB) di 4 anni. Quattro anni vissuti fianco a fianco di “Aciduria Metilmalonico con Omocistinuria”, che non è il nome del suo pupazzetto preferito o del suo animaletto del cuore, ma bensì una maledetta malattia genetica rara, una malattia metabolica. Quattro anni fa iniziava per lei, e per noi famigliari, una vita “nuova”; fatta di tante preoccupazioni, moltissime paure, tanto dolore, ma anche di gioie per ogni suo piccolo miglioramento.
Per tutta la gravidanza, nonostante la ginecologa mi rassicurava ad ogni controllo, avevo una “strana” paura e non ero affatto tranquilla. A differenza delle prima gravidanza sentivo che qualcosa non andava… (sesto senso di mamma, forse migliore di mille controlli ed esami).
Alla nascita, Noemi era molto ipotonica e non riusciva a mangiare da sola, ma dopo qualche giorno si è ripresa e ci hanno mandate a casa. Mi accorsi subito che le “cose non giravano per il verso giusto”, aiutata anche dalla precedente esperienza con il fratellino Erik, così iniziai a pesare quotidianamente Noemi: il peso non aumentava, anzi diminuiva! Di corsa, ci recammo dal pediatra. Qui, il mondo ci cadde addosso quando ci sentimmo dire che dovevano ricoverarci per accertamenti. Il ricovero, prima in pediatria all’ospedale di Verbania e poi all’Ospedale Regina Margherita di Torino, ospedale pediatrico di eccellenti qualità.
Arrivati a Torino, i medici erano poco fiduciosi; nessuno immaginava che Noemi si sarebbe ripresa. Era molto molto grave: non mangiava, non riusciva più a muoversi, era quasi in coma. Dopo cinque giorni di continui esami e visite, arriva finalmente la diagnosi: aciduria metilmalonica con omocistinuria, una malattia genetica del metabolismo a causa della quale si accumulano nel sangue due aminoacidi (acido metilmalonico e omocisteina) e provocano grossi danni ai principali organi vitali come il cervello, il cuore, i reni, ecc….
Capita la diagnosi, purtroppo però la situazione era fuori controllo e Noemi stava sempre peggio. In una sola giornata ha due crisi cardio-respiratorie: il monitor al quale era collegata, inizia a “strillare come un pazzo”, e senza capire molto veniamo letteralmente assaliti da un gruppo di dottori con la divisa verde, la bandana in testa, grossi zaini in spalla e in mano strani strumenti che continuano a fare “bip”. Ci fanno allontanare e iniziano con fare diverse manovre di rianimazione.
“Noemi non c’è più!”, continuiamo a ripeterci io e mio marito. Per il corridoi tutti corrono con lunghe facce nere. I medici continuano la rianimazione su quel piccolo scheletrino ricoperto di pelle ormai grigia.
Fortunatamente Noemi è fortissima, e si riprende davanti agli occhi increduli di medici e infermieri. Ora però, c’era un altro ostacolo da superare: un intervento urgentissimo di neurochirurgia al cervello; e la mattina seguente alle 7.30 Noemi è già in sala operatoria. Superato brillantemente anche questo, dopo soli due giorni lasciamo la rianimazione e torniamo in reparto. Qui, la rinascita! Ha ripreso a mangiare e migliorava di giorno in giorno. Dopo quattro mesi di ricovero ospedaliero, finalmente ci rimandano a casa dal fratellino che ci aspettava pieno di ansia.
Oggi Noemi sta bene, nonostante i suoi numerosissimi problemi che ci portiamo dietro: a quattro anni non solo non cammina, ma non riesce nemmeno a stare in piedi da sola e purtroppo neanche seduta su una normale sedia. Ha problemi epilettici e di vista.
I medici non ci sanno dire come sarà la sua vita e se mai arriverà a stare in piedi, non si sbilanciano. Facciamo riabilitazione tutte le mattine: spicomotricità, riabilitazione visiva e fisioterapia. Tanta fatica, tanti sacrifici ripagati però dai piccoli miglioramenti che Noemi ha avuto soprattutto in questo ultimo anno.
Noi abbiamo imparato a vivere giorno per giorno, perché guardare troppo avanti ci fa paura e ci spaventa. Aiutati dal sorriso di Noemi, che nonostante tutto è sempre presente sul suo viso, e con il nostro motto “dove non arriva lei da sola, ce la portiamo noi”, abbiamo ritrovato la nostra “normalità” quotidiana e il coraggio di lottare per continuare questa nostra dura vita.

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Informazioni sull’Associazione A.Ma.Me.mi Onlus
Associazione Malattie Metaboliche Memi

Le Malattie Metaboliche Ereditarie
Le M.M.E. sono malattie genetiche. Un’alterazione del DNA, infatti, causa l’assenza o il malfunzionamento di un enzima; cosi il metabolismo non funziona come dovrebbe e le sostanze assunte con il cibo diventano tossiche.
Sono malattie meno rare di quanto si creda, colpiscono i bambini nei primissimi anni di vita, ed è di fondamentale importanza il riconoscimento precoce perché causano morte o gravissimi handicap. Con lo SCREENING METABOLICO ALLARGATO, è possibile il riconoscimento di quaranta di queste patologie.

Avere una M.M.E. significa dover condurre una vita difficile; significa dover lottare tutti i giorni contro un nemico ancora poco conosciuto o addirittura sconosciuto; significa dover prendere tante medicine, troppe per bimbi così piccoli; significa dover fare tante punture; significa andare tra un ospedale e l’altro in giro per l’Italia; significa tanto di più….

L’associazione
La nostra Associazione nasce con lo scopo di sensibilizzare le persone, per far comprendere che esiste anche questa dura realtà; che esistono queste terribili malattie che hanno bisogno di ricerche continue per poter non solo curare temporaneamente, ma forse un giorno guarire definitivamente.

Con l’aiuto dei nostri sostenitori e con le iniziative che organizziamo, l’associazione cerca di promuovere raccolte fondi per poter finanziare la RICERCA SCIENTIFICA.
A.Ma.Me.mi Onlus, inoltre, si pone come obbiettivo principale l’istituzione dello Screening Metabolico Allargato nella Regione Piemonte, in modo da rendere possibile la diagnosi di queste malattie nelle prime 48 ore di vita del neonato così da iniziare tempestivamente la giusta terapia.

Attraverso l’iscrizione, una donazione o “regalandoci” un po’ del tuo tempo, puoi contribuire alle nostre attività…aiutaci anche tu…!!!

A.Ma.Me.mi Onlus
Associazione Malattie Metaboliche Memi

Via Monte Rosa, 29 – 28814 Cambiasca (VB)
Tel. 342/3515236 – www.amamemi.it – info@amamemi.it

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